腭裂和唇裂同属于先天性口腔颌面部发育畸形。这两种疾病统称为口裂畸形，腭裂患者也较常伴发唇裂，但腭裂与唇裂不同的是除有软组织异常外还可伴有硬组织的畸形。因此，腭裂患者的功能异常远较唇裂患者严重。

目前，因为对引起腭裂机制尚未完全明了，故腭裂的发病因素并未彻底查明。但大量的研究结果表明，遗传因素、营养因素、感染和损伤、内分泌变化、药物因素、物理因素、烟酒因素与腭裂的发生有着极大的相关性。

腭裂患者在临床检查中最有特征性的表现为腭裂语音（元音不响亮且带有浓重的鼻音、辅音很不清晰且软弱）；伴随唇裂的可见其特征性的鼻部塌陷及唇部裂开畸形；单纯腭裂可见腭部有不同程度的开裂，硬腭部高拱，软腭发育不良而短小，腭咽距离增大，下鼻甲、扁桃体肿大，咽后壁增生。

怀孕前三个月期间内如母亲维生素缺乏，吸烟、饮酒以及过度饮用咖啡可增加腭裂发生的风险；在怀孕期间母亲患有糖尿病或因病需服用苯妥英钠、皮质类固醇激素等药物也可增加胎儿罹患腭裂的风险；患有癫痫的怀孕母亲较正常的怀孕母亲来说其胎儿患有腭裂畸形的风险高达 4~11 倍。

腭裂及唇腭裂患者其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形，因而认为该疾病与遗传有一定的关系。遗传学研究还认为口面裂属于多基因遗传性疾病。目前国内报道，单纯腭裂患者有家族史的比例为 6.48%，唇腭裂患者有家族史的比例为 8.64%。