新生儿疾病筛查（neona度alscreening)是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便的检验方法，对某些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病症状，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童体格和智能正常发育的系统服务。
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