消化系统症状拒食、呕吐、腹泻等非特异性症状较常见，常在进食后不久发生。因肝实质受累而造成肝功能衰竭症状，如黄疸、出血、转氨酶增高等常为遗传性代谢病消化系统症状的突出表现。新生儿时期引起肝功能不全最常见的遗传性代谢病为半乳糖血症，除肝病体征外，早期发生白内障有助于诊断，其他少见的有酪氨酸血症型、线粒体呼吸链功能障碍等。神经系统症状神经系统疾病是遗传性代谢病在新生儿期最早呈现的常见症状，可有两种表现形式，一种为出生时无异常，经过一段时间的无症状期后，先出现嗜睡、喂养困难、易激惹等非特异性症状，随后发展为代谢性酸中毒、惊厥、昏迷，如有机酸血症中的丙酸血症、甲基丙二酸血症、及尿素循环酶缺陷等；另一种则表现为缺乏显著的高氨酸血症，酸碱失衡时即呈现明显的神经系统症状，如意识不清、惊厥等，但无明显无症状期，如高甘氨酸血症，维生素队依赖症等。上述症状中以新生儿惊厥及肌张力低下尤为突出。
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