总发病率为1:(800-1000)，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型儿。实际上根据各国统计显示，只有25%-30%的先天愚型儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外70%-75%却是出生于年轻孕妇。
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