瓷娃娃病是因为体内的某一基因出现变异，而导致的疾病。人类有一种基因，这种基因决定了一种叫 I 型胶原的蛋白的质量好坏。 I 型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜，一旦出现质量问题，就会引起这些组织的病变。所以，当源头的基因出现变异，I 型胶原蛋白的量会减少，构型发生改变，属于不合格产品，所以不能组装成好的骨头，进而表现出成骨不全症的各种症状。

瓷娃娃病患者可能身材矮小，但瓷娃娃病和侏儒症是两种不同的疾病，两种疾病不能长高的机理不一样，缺陷是不同的，治疗方法也不同。（1） 侏儒症是多种原因导致的生长激素分泌不足，而造成的生长发育迟缓，生长激素能够及早得到补充，有可能长高。（2） 而瓷娃娃病I型的可以达到正常身高，III型和 IV型的，身高低于正常人。提前进行干预，比如及时的药物治疗、手术矫形恢复正常生长方向，有利于孩子长高。

不可靠。也有人尝试对细胞进行基因改造后，但是目前也只是动物实验阶段。市场上的各种广告不足为信。

前景可观，国外已经有数例成功应用干细胞治疗的成骨不全患者。但现阶段治疗水平有限，没有大规模数据证实。

这个问题比较重要，许多家长担心小孩的吃药会影响生长发育。目前研究该药物不会影响骨头的生长，对骨折的愈合也不影响。但是这个药物会长期存在体内，会不会有长期的影响，比如 10 年后会怎么样？尚无报道。