瓷娃娃病是因为体内的某一基因出现变异,而导致的疾病。人类有一种基因,这种基因决定了一种叫 I 型胶原的蛋白的质量好坏。 I 型胶原蛋白存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜,一旦出现质量问题,就会引起这些组织的病变。
所以,当源头的基因出现变异,I 型胶原蛋白的量会减少,构型发生改变,属于不合格产品,所以不能组装成好的骨头,进而表现出成骨不全症的各种症状。
瓷娃娃(成骨不全症患者)会长不高
瓷娃娃病患者可能身材矮小,但瓷娃娃病和侏儒症是两种不同的疾病,两种疾病不能长高的机理不一样,缺陷是不...
成骨不全症基因治疗可靠吗?
不可靠。也有人尝试对细胞进行基因改造后,但是目前也只是动物实验阶段。市场上的各种广告不足为信。...
成骨不全症干细胞疗法可靠吗?
前景可观,国外已经有数例成功应用干细胞治疗的成骨不全患者。但现阶段治疗水平有限,没有大规模数据证实。...
成骨不全症吃双膦酸盐类药物会不会
这个问题比较重要,许多家长担心小孩的吃药会影响生长发育。目前研究该药物不会影响骨头的生长,对骨折的愈...