唐氏综合症，又称21三体综合征，以前也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体疾病。在活产婴儿中发生率约1:600-1:1000，母亲,年龄越大，发病率越高，它的主要表现就是二十一号染色体呈三体征。主要表现就是是智力落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，像先天性心脏病、消化道畸形等。

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，是人类最先确认也是最为常见的一种染色体病，主要特征就是一个严重的先天智力障碍，特殊面容，像有眼距宽、眼角外上斜，然后耳位低，外耳小，鼻梁低平，然后会有先天的畸形，最常见的就是一个心脏畸形，还有一些皮纹的特点，有通贯掌和特殊的皮纹，一般唐氏患儿50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，还有可能会有先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率都是明显高于正常人的，另外唐氏综合征的患儿的抵抗力是明显低下的，易反复的感染。

唐氏综合征一般是通过唐氏筛查及孕期一般是孕中期十五到二十周左右，进行一个血清的筛查，主要包括AFP，HCG，血清游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，它是没有正常和异常范围可言，也不能仅用一个标志物来说明正常或异常范围，危险率也不是一个明确的值，而是能体现最大确定率和最小假阳性率的允许值，唐氏综合征的风险率一般正常是1:700到1:1000左右，如果是风险率在1:270以上者为高危。一般的如果是出现有高危是建议进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。

唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病，群体中发病率大概为1:660，即1.5‰，主要表现就是患儿有智力发育障碍，如果还合并有先天性疾病的，唐氏综合征高发高危孕妇，母亲年龄越大，发病率越高，还有一定的遗传性因素，还有跟母亲的职业，还有孕早期的一些有没有一些高危因素的，像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质，这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病，在宫内胎儿发育的时候，如果是受到干扰，就可能会出现唐氏综合征。

唐氏综合征主要是针对于孕妇产儿，有没有胎儿染色体一个的异常一些染色体疾病，一般在孕早期或者是孕中期抽血做检查，最常见最佳的时间一般是在孕十五到二十周左右抽血做检查，然后筛查他的一个风险度，如果是有高风险，那有可能需要进一步的做无创DNA或者羊水穿刺进行一个确诊。

唐氏综合征筛查一般是在孕期，特别是高龄孕妇做的一项检查，主要是检查有没有胎儿的染色体异常，唐氏筛查检查结果是高风险，说明胎儿有畸形儿的可能性会比较大，一般这种是建议做无创DNA或者是羊水穿刺，进一步来确诊，确诊一下宝宝是不是真的有染色体的异常。因为高风险只是他患唐氏患儿的覆盖率会比较高。低风险也不一定完全能够排除他不是唐氏患儿，因为这个抽血只是检测母亲孕期血里面的一些血清标志物，根据她的孕周，其他的相关指标，还有一些B超的检查，还有一些高危因素的一个综合评估，如果是高风险，需要进一步做检查明确。

唐氏筛查是孕期常规做的一项检查，特别是高危的孕妇，唐氏筛查的结果一般是以风险度表示的，说明胎儿是唐氏患儿风险的高低，一般不是确认的结果。风险度高并不代表会发生唐氏患儿，只是概率会偏高，同样风险度低也不一定不发生唐氏患儿，只是概率会偏低，通常风险度在1:270以上为高危，方法学不同，它的值也有可能会有区别，这个根据每家医院他的一个具体的一个参考范围而定。

唐氏综合症是一个常见的一种常染色体的遗传性疾病，群发病率大概为1:660，即1.5‰，患儿除有智力发育障碍外，50%的患儿还有合并先天性的心脏性疾病。一般是在孕期一般是孕十五到二十左右会做一个唐氏筛查，唐氏筛查的结果是以风险度表示的，如果是唐氏筛查提示是高风险的。说明胎儿有畸形的可能性会比较大。一般会建议做无创DNA或者是羊水穿刺，进一步确诊，他只是一个概率的问题，如果是高危的会做相应的检查，如果是也不一定完全生出的就是一个唐氏宝宝，这个是如果是高危是进一步做检查明确。

唐氏综合征，又称21三体综合症，主要是一种染色体疾病，表现就是多一条染色体，无创是根据他的母亲，孕母的一个外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测定，从而检测胎儿染色体非整倍体基因，常用于产前筛查。可以检测出99%左右的唐氏综合症的患儿，这一种是对于宝宝，如果是唐氏筛查有高风险，需要做一个无创DNA的检测，排除她有没有胎儿染色体的异常。

唐氏筛查的结果是以风险度表示的，说明孕妇胎儿是唐氏患儿的风险的一个高低，不是一种确认的结果，风险度高并不代表一定发生唐氏患儿，只是发生概率会比较高，同样风险度低也不一定不生出唐氏患儿，只是概率会偏低。 各位产妇，首先应该根据B超确认孕周，如果孕周不符合按照B超的孕周，重新计算风险度，同时要进一步核实孕妇信息，包括年龄、体重、种族、有无糖尿病、是否吸烟等，如果信息有变动也要重新计算风险度。如果与所填的孕周符合，且信息是准确的，则进一步要做羊水穿刺进行细胞染色体检查，或做无创的染色体的检查明确他是不是患有唐氏综合征。