唐氏综合症是一种常见的染色体遗传性疾病，一般发病率大概在1.5‰左右，一般是高危孕妇是他的一个风险率是越高的，母亲年龄越大他的发病率是越高的。 一般的唐氏筛查是要结合孕妇的一个年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应的一个危险数值。如果是唐氏患儿，在孕期不一定有明显的表现，有可能只表现的孕周跟它的实际孕周和B超的孕周有比较大的差异，母亲孕期可能是有那个糖尿病，还有体重增长不理想或者体重增长过快的。有可能就是宝宝在肚子里面在妈妈的表现是不一定很典型的。这个一般通过血清学的一些检查或者是无创DNA明确它的一个唐氏综合症的一个风险率高不高。

唐氏综合征又称21-三体综合症，以前也称为先天愚型，是人类最早确定的染色体疾病，在活产婴儿的发病率大概是1:600到1:1000。母亲年龄越大，发病率越高。它的主要表现是智力发育落后，随着年龄的增长日益明显，另外生长发育迟缓，他一般是体重和身高较正常会偏低，他的动作发育迟缓，身材矮小，骨龄明显落后于实际年龄，而且出牙齿迟且顺序异常。有一些特殊的面容表现，表情呆滞，然后表现的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小。另外还有伴有皮纹的一些特点，像有通贯掌，还有可能合并有先天性心脏病，消化道畸形，甲状腺功能减低，还有一些白血病等。另外免疫功能低下容易患免疫性疾病。 它一般根据细胞的核型分为三型，一是标准型，二是易位型，三是嵌合型，一般说的唐氏综合征的轻型是根据它的临床表现分型的。如果他的临床症状表现得比较轻，没有明显的畸形，没有明显的心脏畸形和消化道畸形，他的一个发育没有明显的落后。这种情况，他的一个症型就是属于一个轻症。 如果是合并有明显的一个感染白血病，或者是严重的心脏畸形，消化道畸形，他的一个生长发育明显落后。像出生的宝宝的体重明显偏低，这种情况，有可能他的

唐氏综合征的一个血清学筛查，主要是通过对AFP、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠胎蛋白相结合，一些血清学指标，根据你的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应的疾病的危险系数，其结果是一个风险值，一般唐氏筛查的话是建议在孕15-20周+6左右的时候做。

唐氏综合征筛查是一种常见的染色体疾病的筛查，他一般是在孕早中期进行一个筛查，它主要的检查就是一些血清标志物，主要包括AFP，人绒毛膜促性腺激素和血清游离雌三醇和妊娠相关的一些蛋白，然后再根据孕期的一些指标进行一个综合评估，唐氏筛查这些检查它的一些项目里面，就是血液检查不需要要求空腹的，所以唐氏综合征筛查，不需要空腹。

唐氏筛查是一个针对于唐氏综合征风险评估的检查,临界值是1/270，大于此值的为高风险,小于此值为低风险。如果有高风险一般需要进一步检查。

唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。 患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现： 1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。 2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。 3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。 4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。

您好稍等片刻我看一下您说的病情您检查结果是高风险对吗？唐氏综合症检查不是说对孩子成长有什么大的影响、而是说胎儿是唐氏综合症的可能性、最终结果只有两种-是或不是、是的话孩子智力低下、不是的话孩子正常现在的结果指的是唐氏综合症的可能性有多大