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羊水穿刺和无创dna哪个更准确

2016-03-21

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在做产检时，高龄孕妇和唐筛为高危结果的人群，一般会建议做羊水穿刺，以明确胎儿的异常情况，但目前不少医院退出了无创dna，这让孕妈咪纠结了，该怎么选择呢？羊水穿刺和无创dna哪个更好呢？

羊水穿刺和无创dna哪个更准确

羊水穿刺的准确率比无创dna的更高，能一次检测46条染色体，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，一般医生会建议进行羊水穿刺。

无创并不能替代羊水穿刺，所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是，无创和唐筛都属于筛查的范围，而羊水穿刺则是确诊。

现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐筛有高危，就可以选择做无创再筛查，如果无创DNA检查再检查出高风险，那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。

羊水穿刺：相当于一次小型手术，需要抽取出羊水，有一定风险，如感染或流产，但其概率不高，大约五百分之一。而且羊水穿刺检测的染色体全面精准。

无创DNA：只需采集静脉血，无创，但只对13.18.21三体准确性高，其他染色体准确性有限。无创检查的意义是避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险。

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低。

②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。

①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。