什么是静止型α地中海贫血基因携带者?
该类型患者出生时异常血红蛋白约为 1%~2%,随后很快消失,临床上表现无贫血,血红蛋白电泳正常,红细胞形态常正常,红细胞脆性实验小部分阳性,父母中至少一方为α地中海贫血。
地中海贫血是怎样遗传的?
正常人有 4 个正常α珠蛋白基因(即αα/αα)和 2 个正常β珠蛋白基因(β/β),分别来自父方(αα,β)和母方(αα,β),父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者、患者时,根据α地贫基因缺失数量不同,临床表现为不同类型的α地中海贫血,基因型包括静止型(-α/αα)、标准型(--/αα)、HbH 型(--/-α)及 Bart 胎儿水肿(--/--)。同理,β地中海贫血分为轻型、中间型、重型。比如:当父母双方均为携带者时,他们的孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4 的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。
重型β地中海贫血有什么表现?
又称 Cooley 贫血,β珠蛋白链合成完全被抑制,初生患儿正常,3~6 个月后开始出现临床症状,早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增,后逐渐出现面色苍白,肝脾进行性肿大,表现为腹部逐渐膨大,3~4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」,依赖输血,巨脾引起脾亢进,导致感染、出血发生,患儿多夭折于反复感染、心肌损害。
地中海贫血能治愈么?
地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植。不进行造血干细胞移植的患者只能依靠输血,由于长期输血会导致铁沉积在肝、脾等器官内,引起这些器官功能衰竭,所以需规律使用除铁剂去铁治疗(详见第 24 问「不应用铁鳌合剂有什么危险」),定期抽血化验血清铁蛋白,尽量延缓铁沉积。
飞落雪
发布 2016-10-20
地中海贫血产前诊断时间是什么时候?
妊娠 9~12 周:绒毛膜穿刺抽取绒毛;妊娠 20~25 周:羊膜腔穿刺抽取羊水,或胎儿脐静脉穿刺取胎儿血,提取 DNA,进行基因检测。
什么是贫血?
一般通过检查血常规发现,成年男性血红蛋白
什么是地中海贫血?
是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是因为血红蛋白(俗称血色素)中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏(溶血)的疾病,发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚,及我国广东、广西、四川,长江以南各省散发病例,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,因为 1925 年这种疾病被发现时,在地中海沿岸的国家,如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多,所以称为地中海贫血。
我老婆现在怀孕6个月,最近老是不舒服,去医院一检查说是孕
孕期贫血还要注意日常的饮食,多吃一点含铁丰富的食物,如猪肝、羊肝等;还要多吃点促进铁吸收的食物,如柑橘、番茄、黄瓜、胡萝卜等;主食的话最好吃面食,因为它比大米含铁多,肠道也好吸收。
薄荷雪
发布 2016-06-20
小孩子贫血的原因有哪些呢?
小孩子贫血多见于营养性的,即缺少造血原料,最常见的就是缺铁性贫血。
但还要警惕些少见疾病,比如自身免疫性溶血,蚕豆病,再障,急淋等,体征及血常规会有所提示,如贫血严重或伴有其它症状,应及时到医院就诊 。
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沫下
发布 2016-06-20
幼儿贫血怎么办?是药补好还是食补好?怎么食补?
幼儿贫血是很常见的问题,请楼主不必太焦虑。尤其是女孩子。幼儿一般是缺铁性贫血。
因为幼儿的内脏发育还没完全,消化系统还未完善,因此尽可能避免吃药。除非是非常严重的贫血。不过如果非常严重的话,估计医生早就给你开药进行治疗了。是吧?
食补比较适合。平时可以多给孩子吃含铁量比较高的食物。例如:肝脏(这个有点争议,原因是现在的动物肝脏出品有很多问题)海带、黑木耳、鱼、蛋、紫菜、乌鸡、牛肉、芝麻、红枣、山药、豆类、苋菜等等。
另外维生素C是促进铁吸收的,不妨在补充含铁量高的食物的同时也补充相应的维生素C高的食物,例如菇类,水果等等。