海洋性贫血是一种无法根治的隐性遗传性疾病,是孕妇重要的产检项目之一,无论甲型或乙型海洋性贫血,只要确定是重度,都将危害到胎儿的健康及生命。因此,要避免以及减少生出重度海洋性贫血宝宝,还有后续可能造成的种种问题,孕妇必须尽早在怀孕初期接受筛检,以达到优生保健的目的。
海洋性贫血的遗传机率如下:
1、夫妻中有一人带因:如果夫妻中有一人是带因者,子女并不会患重度海洋性贫血,但仍有1/2的机会成为带因者。
2、夫妻两人皆为带因:假如夫妻两人都属同一型带因的海洋性贫血,生下的子女有1/4机率成为重度海洋性贫血;有1/2的机会成为带因者;正常的机会则有1/4。
男宝宝和女宝宝遗传海洋性贫血的机会是一样的,并不会因为性别而有差异。
缺铁性贫血是比较普遍的疾病,最主要是因为体内无法吸收足够的铁质来制造血红蛋白所造成。
而海洋性贫血是一种遗传性疾病,是因为构成红血球的重要基因有异常而导致,也就是体内缺少造血功能,和铁质的吸收没有任何关系。
海洋性贫血分为甲型与乙型两种,甲型带因患者是第16对染色体有缺损所导致,乙型则是第11对染色体发生突变所造成。
不论甲型与乙型之带因者,大部分都不会出现任何症状,只会有稍微贫血,所以绝大部份对身体健康没有什么影响。
轻度海洋性贫血带因者,临床上并不会有明显症状,也很难单单从外表诊断出来,因此,要预防海洋性贫血最好的方法就是婚前检查以及产前的筛检,能越早检查越好。
海洋性贫血主要检查步骤包括:
早期检查可从抽血结果做初步判断,一开始从血红素容积(MCV)可以知道,如果容积足够就没问题,若血容积小于80,有两种可能:(1)海洋性贫血带因。(2)缺铁性贫血。
检查结果血红素容积比较低,必须请先生也到医院检查,假如夫妻两人检查都偏低,就要进一步做基因诊断,看是否属于不同型。
因为夫妻两人都带因,如果是同型,则每生一胎就会有1/4机会成为重度海洋性贫血。
万一夫妻都是同型的海洋性贫血带因者,孕妇必须更进一步接受绒毛采样(怀孕10周以后进行)、羊膜穿刺(最好在怀孕16~18周进行),或胎儿采血检查等,以便确定胎儿是否为重度海洋性贫血。
每位产妇产检时建议一定要做筛检,如果刚怀孕发现夫妻两人皆带因,要确定是不是同型带因,如果是,则有1/4重症的风险,所以要做产前诊断确定胎儿是否属重症,若是,则需要和孕妇及家属讨论是否进行终止妊娠。
若出生宝宝不属于重症,原则上是没有问题,可以和一般人一样,但是最重要就在于必须事先做基因诊断。
海洋性贫血产前筛检需要一段时间,所以最好在怀孕初期就开始进行,万一检查发现胎儿属甲型重度海洋性贫血,绝大部分不是胎死腹中,就是一出生就夭折,所以会建议尽早做终止怀孕,而就算已到怀孕中、后期,在夫妻同意下,仍然可以终止怀孕。
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