海洋性贫血是一种无法根治的隐性遗传性疾病,是孕妇重要的产检项目之一,无论甲型或乙型海洋性贫血,只要确定是重度,都将危害到胎儿的健康及生命。因此,要避免以及减少生出重度海洋性贫血宝宝,还有后续可能造成的种种问题,孕妇必须尽早在怀孕初期接受筛检,以达到优生保健的目的。
产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血,妈妈在怀孕中期以后,容易出现胎儿水肿现象,少数会胎死腹中,而大部份胎儿出生后不久就会死亡。
假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血,超音波检查并不会表现出异常,不过出生大约半年后,就会发生贫血现象,必须接受终身定期输血的命运。
输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球,达到携带足够氧气的目的。
这类病患不但要长期输血才能维持生命,而且会因为输血太频繁,而造成铁剂沉积,进而影响心脏、肝脏等器官的功能,甚至引发糖尿病;
此外,病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大;假如引发心律不整,甚至心脏衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十几岁。
早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式,藉由别人的骨髓帮自己造血,以免除长期输血之苦,后来多了脐带血移植的选择,但是只限于重度海洋性贫血患者。
所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝,妈妈可在生下一胎时,取胎儿脐带血为重症宝宝做移植,此方法和骨髓移植一样,都有八成左右的成功率。
但前提是这两胎之HLA配对必须符合,而即便是在手足之中,符合之机率仍只有四分之一,所以目前为了提高符合之机率,已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助,来增加配对成功之机会。
海洋性贫血孕妇只需要检查宝宝是否为重症,其他在怀孕期间并没有特别要注意的事项,唯一要留意的是孕妇如果是带因者,血红素可能会偏低,发生重度贫血的机会较高。
所以孕期中会建议补充一些铁剂及叶酸,而且每个怀孕阶段都需要做补充,特别在怀孕后期更是需要。
如果妈妈本身是中度海洋性贫血,血红素原本就比较低,可能只有6~8gm/dl,到了怀孕后,加上胎儿必须生长,情况会更严重,所以建议孕妇在饮食中多吃富含叶酸的食物,包括:深绿色蔬菜、瘦肉、酵母等。
补充足够的叶酸,可让血红素提高2gm/dl,对生活的影响非常大,例如孕妇血红素只有7gm/dl的时候,无法像一般孕妇进行爬山或出国,甚至需要劳力的工作都很难胜任。
一旦血红素上升到9gm/dl,就不会那么辛苦,能够和其他孕妇一样正常的生活。
至于生产过程,海洋性贫血带原孕妇生产过程与一般孕妇一样,并不会因此增加生产时的风险。
除非重度海洋性贫血,否则多数轻度患者和一般人相比较,生活上并不会有太大差异,比较要注意的是进行任何活动时,应该量力而为。
此外,在生活及运动上,海洋性贫血患者可以和常人一样,并没有特别需要禁忌的项目。
目前临床上并没有药物可以解除海洋性贫血症状,建议病患生活中要有充分的休息以及良好的饮食习惯,让身体能维持最好的状况。
重度海洋性贫血会带给家庭极大的经济以及心理方面的负担,因此,孕妇唯有尽早接受检查,才能及早筛检,避免生下严重海洋性贫血宝宝。
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